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华大基因检测准确度高吗?华大基因检测优缺点?

近年来,为了增加优生儿童的数量,中国大力推广无创出生检查。所以政府对某些机构会有补贴情况。与其他机构的无创检查相比,华大基因的无创检查在中国占大多数,也是无创生产检验行业的领导者。理论上准确率在99%以上。

关于华大基因检测,中国市场推出的无创出生检查项目基本都是做染色体非整倍性检测,即13-三体syndrome,18-三体syndrome,21-三体syndrome。

对于无创产前检查特别适合以下人群:

1,血清学筛查显示孕妇常见染色体不属于整倍体的临界风险的;

2,有介入性产前诊断禁忌,例如先兆流产、发热、出血倾向等等症状孕妇;

3,错过血清学筛查最佳时机或错过常规产前诊断机会但要求降低染色体疾病风险的孕妇。

这种无创检查也有一些缺点,不适用以下人群:

1.不适于检测染色体中的结构异常如嵌合、易位、微缺失和微复制(非侵入性DNA 基因筛查不能检测小片段的微缺失和复制);

2.基因筛查目前仅适用于单胎或双胎且无任何其他异常的孕妇,所以对于多胞胎孕妇来说还是不适合的;

3.孕妇本人是染色体非整倍性患者(夫妻任何一方的染色体异常都做不了无创NDA 基因筛查);

4.孕妇最近接受了异体输血,并在4周内接受了外源DNA的免疫治疗、移植和干细胞治疗(所有这些情况都会导致第三方的DNA片段留在孕妇体内,导致非侵入性NDA 基因筛查结果的准确性较低,容易被错误筛查)。

5.如果血浆中胎儿游离DNA浓度过低的孕妇,有失败的可能,需要再次采血,检测周期延长。

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